sindrome de maullido de gato

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.
El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune y por David Gonzalez en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas

Concepto

El proceso se da siempre en la concepción. El afectado normalmente presenta retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Según fuentes de ASIMAGA (Asociación Nacional de Afectados por el Síndrome del Maullido del Gato), el número de afectados estará alrededor de 65 - 70 casos en todo el mundo.
Los niños se desarrollan lentamente y permanecen muy retrasados en cuanto a su estática y psicomotricidad. Al aumentar la edad se acentúa el retraso de las capacidades intelectuales.^[2]
El pronóstico está en relación a las malformaciones y asocian retraso psicomotor. En los afectados, señales como la curiosidad frente a lo nuevo, deseos de comunicar lo aprendido, el interés por las reglas de convivencia, interrelación de sus experiencias personales, son actitudes muy valoradas para su pronóstico, al margen de sus posibilidades reales

Causas, incidencias y factores de riesgo

La mayoría de los casos de síndrome de cri du chat son esporádicos; entre el 10-15% de los casos se tratan de hijos de padres portadores de una translocación.
La causa del síndrome del maullido del gato es la supresión de cierta información en el cromosoma 5, se trata de una delección localizada en el cromosoma 5 en la banda 5p15. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos llamado telomerasa transcriptasa inversa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las características de este síndrome.
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un espermatozoide. Una minoría de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de una reorganización del cromosoma 5 denominada traslocación.
Entre 1 en 20.000 y 1 en 50.000 bebés se ven afectados por este síndrome que puede ser responsable de hasta el 1% de casos de retraso mental severo. Los niños con el síndrome del maullido de gato presentan comúnmente un llanto característico similar al maullido de este animal y también un grupo extenso de anomalías de las cuales el retraso mental es la más importante

sindrome de angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad neuro-genética caracterizada por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables, hipermotricidad, déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de una entre 15.000 y 30.000 nacimientos ^{[cita requerida]}.
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, dado que las mutaciones y defectos que lo causan implican o no el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene del padre o de la madre. La zona donde se encuentran estas mutaciones está en el cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi, el 15q11-q13

 

Síntomas

El síndrome de Angelman no suele ser reconocido en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Sí se produce un retraso en el desarrollo del niño entorno a los 6-12 meses de edad, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. No aparece tampoco ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio. Tampoco se observa ninguna anomalía física. Sí puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome suele ser diagnosticado entorno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño conductas y rasgos que evidencian la enfermedad. No es necesario que un individuo presente todos los rasgos típicos de esta enfermedad para que le sea diagnosticada.

Síntomas universales

En todos los individuos afectados por la enfermedad se dan los siguientes síntomas:

• Retraso importante en el desarrollo.
• Capacidad lingüística reducida o nula.
• Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en gestos y señales.
• Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Suele aparecer ataxia.
• Estado aparente permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, siendo fácilmente excitables.
• Hipermotricidad
• Falta de atención

Síntomas frecuentes

En un gran porcentaje de los afectados por la enfermedad, que ronda el 80%, se dan los siguientes síntomas:

• Retraso mental
• Tamaño inferior del perímetro cefálico respecto al de los no afectados, que suele derivar en microcefalia entorno a los 2 años de edad.
• Crisis convulsivas normalmente entorno a los 3 años de edad.
• Electroencefalograma anormal.

 Síntomas raros

En menor frecuencia se dan los siguientes síntomas (entorno al 20% de los afectados los presentan):

• Estrabismo
• Dificultad al tragar
• Lengua prominente
• Mandíbula prominente
• Babeo frecuente
• Achatamiento posterior de la cabeza
• Atracción por el agua
• Hipersensibilidad al calor
• Insomnio
• Hipopigmentación en la piel y en los ojos
• Hiperactividad

 Genética

Esta enfermedad es, junto con el síndrome de Prader-Willi, un ejemplo clásico de enfermedad genética cuyo origen y herencia depende del mecanismo de impronta genética. Ambas enfermedades se deben a la ausencia de expresión de genes que se encuentran en el mismo locus del cromosoma 15.
Dentro de los genes que mapean en ese locus se encuentra el UBE3A (proteína ubiquitin-ligasa E3A). La expresión de este gen así como de otros cercanos depende de la regulación ejercida por un centro de impronta génica. Básicamente lo que ocurre es que si ese centro está metilado activa la expresión de unos genes, y si no, de otros. Si la diana falta, está mutada, o se metila de forma anormal, falta la expresión de UBE3A, así como si ocurre una deleción del gen. Por ello, las características clínicas observadas en el síndrome pueden ser causadas por diversas razones a nivel génico.

Principales causas genéticas

• Grandes deleciones en el locus: tienen lugar en el 70-75% de los individuos afectados.

• Otras anormalidades en cromosomas: tienen lugar en el 2% de los individuos afectados y se debe a reorganizaciones que causan ausencia de la región 15q11-13

• Disomía uniparental paterna: tiene lugar en el 4% de los individuos afectados, y se puede deber a varios eventos, pero supone que hay dos copias del cromosoma 15 paterno y ninguna del materno.

• Mutaciones en la diana de la impronta epigenética: sólo tienen lugar en el 1% de los individuos afectados.

• Mutaciones en UBE3A: tienen lugar en el 3-5% de los individuos afectados.

• Desconocidos: tienen lugar en el 15% de los individuos afectados. Agrupamos aquí aquellos casos que presentan la enfermedad pero ninguno de los anteriores defectos genéticos.

Recurrencia

Un incremento del riesgo de la recurrencia se puede producir en los casos de síndrome de Angelman que están asociados con un cromosoma 15 estructuralmente anormal. En dichos casos, el riesgo de recurrencia se debe anormalidad del cromosoma y lo que se sabe sobre su recurrencia. En estos casos, es posible el diagnóstico prenatal mediante análisis citónegeticos o moleculares.
Asimismo, un defecto en el mecanismo de metilación también tiene un posibilidad mayor de heredarse en toda la descendencia, pero hay muchas anormalidades de cáracter mayoritariamente espontáneo como las deleciones o la disomía uniparental cuyo riesgo de recurrencia es muy bajo (menor al 1%) o directamente desconocido (en el caso de ese porcentaje del 15% de casos sin causas genéticas definidas).

Diagnóstico

Existe un consenso sobre el diagnóstico de la enfermedad, que aparece reflejado en el trabajo de Williams et al.^[5]
A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción. Además también se realiza la prueba de FISH con la que gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma 15.
Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test permite identificar el tipo mas corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma 15.
Alrededor del 80% de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se detectan con estas pruebas, pero el 20% necesitarán otro tipo de comprobación genética encaminada a los análisis para el gen UBE3A, y aún así no todos serán diagnosticados.

Tratamiento

Esta enfermedad solo puede curarse a través de la terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de fármacos a suministrar. Además se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales, terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia son también usadas.

Pronóstico

La severidad de los síntomas asociados al síndrome de Angelman varían significativamente entre la población de personas afectadas. Algunos pueden hablar y tiene un alto grado de consciencia de si mismos e incluso muestran una profunda afectividad. Desafortunadamente, la capacidad de andar y el uso simplista del idioma pueden llevar al rechazo de un afecto mayor. La temprana y continua participación en terapias físicas, ocupacionales y comunicativas incrementan significativamente el pronóstico. Es más, existe todo un espectro en el grado de afección, que está relacionado desde la simple mutación del gen Ube3a hasta la pequeña deleción del brazo que del cromosoma 15. De esta forma, los afectados en la mutación presentan una afección menor que los que presentan la deleción. Las características clínicas del síndrome se alteran con la edad. Cuando la edad adulta se aproxima, la hiperactividad y el insomnio se incrementan. las convulsiones remiten e incluso cesan, y los electroencefalogramas son menos obvios. Las características faciales permanecen reconocibles pero muchos de estos adultos tienen un remarcado aspecto juvenil para su edad. La pubertad y la menstruación llegan a una edad normal, el desarrollo sexual es completo y se ha dado un caso en el que una mujer con síndrome de Angelman tuvo a una hija que también tuvo el síndrome. La mayoría de los adultos son capaces de comer con tenedor o cuchara. La salud es buena y tienen una esperanza de vida normal. Aunque se han descrito que algunos adultos, principalmente mujeres, tienen tendencia a la obesidad. Algunos pueden presentar escoliosis. La afección natural que presentan estos individuos, que es un aspecto positivo en los niños, puede persistir durante su vida adulta, lo cual puede ocasionar problemas sociales.

situs inversus

El Situs inversus es una rara malformación genética que puede afectar a varios órganos y tiene un carácter hereditario. Consiste en una alineación errónea de los órganos dentro del cuerpo, colocándolos del lado opuesto (imagen de espejo).
El término situs inversus es la forma abreviada de la frase en Latín, situs inversus viscerum, significando posición invertida de los órganos internos. La Dextrocardia (el corazón situado en la parte derecha del tórax) fue descrita por primera vez por Marco Severino en 1643. Sin embargo, situs inversus fue descrito un siglo más tarde por Matthew Baillie.
Generalmente va asociado a otras malformaciones, tales como poliesplenia, Síndrome de Kartagener, etc. Suele representar un serio riesgo para la vida pues en la mayoría de los casos va acompañado de malformaciones cardíacas (véase Dextrocardia). También representa un problema en cuanto a la presentación de síntomas de algunas enfermedades, por ejemplo la apendicitis en un paciente con situs inversus presenta el dolor en el lado izquierdo, al igual que en el caso de un infarto al corazón en el cual el dolor característico se ubica en el brazo derecho.
Lo más recomendable, en el caso de que se opte por una cirugía, es recopilar la mayor cantidad de información posible, debido a posibles complicaciones que pueden no haber sido descubiertas con exámenes demasiados superficiales.
Es posible que el intercambio de lateralidad cerebral psicomotriz sea también un caso común de Situs Inversus.

 

sindrome de klinefelter

Síndrome de Klinefelter

Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Los seres humanos tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los dos cromosomas sexuales determinan si uno se convierte en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter es uno de un grupo de problemas de los cromosomas sexuales y ocurre en hombres que tienen al menos un cromosoma X extra. Por lo general, esto se presenta debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 varones recién nacidos. Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas

• Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera)
• Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
• Infertilidad
• Problemas sexuales
• Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
• Testículos pequeños y firmes
• Estatura alta

Signos y exámenes

El síndrome de Klinefelter primero se puede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:

• Cariotipado
• Conteo de semen

Se harán exámenes de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:

• Estradiol, un tipo de estrógeno
• Hormona foliculoestimulante
• Hormona luteinizante
• Testosterona

Tratamiento

Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:

• Promover el crecimiento de vello corporal
• Mejorar la apariencia de los músculos
• Mejorar la concentración
• Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
• Mejorar la energía y el impulso sexual
• Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una mujer; sin embargo, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Un médico especial llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Grupos de apoyo

American Association for Klinefelter Syndrome Information and Support (AAKSIS): www.aaksis.org.

Complicaciones

El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie, denominado taurodontismo, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de radiografías dentales.
Este síndrome también incrementa el riesgo de:

• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
• Cáncer de mama en hombres
• Depresión
• Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia, la cual afecta la lectura
• Un raro tipo de tumor llamado tumor de células germinativas extragonadales
• Enfermedad pulmonar
• Osteoporosis
• Venas varicosas

Situaciones que requieren asistencia médica

Solicite una cita con el médico si su hijo no desarrolla características sexuales secundarias en la pubertad. Esto incluye crecimiento de vello facial y engrosamiento de la voz.
Un asesor en genética puede brindarle información acerca de esta afección y enviarlo a grupos de apoyo en su área.

Nombres alternativos

Síndrome 47 X-X-Y

DEFECTOS CONGENITOS

¿Que son los defectos congénitos?

Se consideran como tales las alteraciones en el embrión o en el feto, que se manifestarán en el curso del embarazo, en el nacimiento, o pasado algún tiempo. Ejemplos: el llamado vulgarmente mongolismo (síndrome de Down), la ceguera y sordera de nacimiento, la mano con seis dedos...

  ¿Cuál es su frecuencia?

 De 3 a 4 niños de cada cien presentan defectos congénitos en el momento del nacimiento. Sumados éstos a aquéllos otros cuyos defectos congénitos se manifiestan en los primeros años de la vida, la frecuencia de niños afectados puede llegar al siete por ciento.

   ¿Se pueden tratar y curar?

 Sólo algunos defectos congénitos pueden ser tratados médica o quirúrgicamente; por ejemplo, suele ser corregible quirúrgicamente la mano con seis dedos. Pero la mayor parte de los defectos de nacimiento no son curables, como la ceguera o sordera de nacimiento o el síndrome de Down. Algunos defectos congénitos son incompatibles con la vida; los niños afectados mueren al nacer o en su infancia.

   ¿Qué consecuencias tienen?

 En algunos casos los defectos congénitos no llegan a constituir ni enfermedad ni deficiencia importante; por ejemplo, la citada mano con seis dedos. En otros casos dan lugar a enfermedades y/o deficiencias permanentes, de mayor o menor gravedad, tal es el caso del también citado síndrome de Down.

   ¿Qué podemos hacer?

 Los defectos congénitos son originados por causas genéticas y ambientales. Las causas genéticas radican en los padres y/o en los gametos (espermatozoides y óvulos); las ambientales, están en el entorno del embrión o del feto y en el medio ambiente de la madre. Conocemos las causas de aproximadamente la mitad de los distintos defectos congénitos que se producen, en algunos de estos casos podemos adoptar medidas preventivas.

INSUFICIENCIA CARDIACA INFANTIL

Introducción.
Que el corazón padezca es muy común, casi siempre por mal de amores, que son los más inofensivos, pero no es menos cierto que en un alto por ciento de la población mundial este órgano rector de nuestro cuerpo no funciona correctamente por diferentes causas, una de ellas es por insuficiencia cardiaca.
A pesar de conocerse la Insuficiencia Cardiaca desde hace más de 2 mil años, su prevalencia sigue aumentando y su mortalidad ha cambiado ligeramente, en contraste con adelantos importantes en otras enfermedades cardiovasculares, como la cardiopatía isquémica, la hipertensión arterial, miocardiopatías y cardiopatías congénitas con grandes corto circuitos de izquierda- derechas en las edades pediátricas.
En los últimos 20 años se ha avanzado aceleradamente en el conocimiento, diagnóstico y sobre todo la terapéutica, de este complejo síndrome que a continuación exponemos de forma resumida y actualizada.
Desarrollo
La insuficiencia cardiaca es un síndrome clínico en el cual el corazón no es capaz de satisfacer las demandas de nutrientes y de oxigeno del organismo para mantener o enfrentar las necesidades metabólicas.
La insuficiencia cardiaca es una afección frecuente en la edad pediátrica, en su gran mayoría es secundaria a una cardiopatía congénita, su diagnostico es puramente clínico estando relacionado con la causa según la edad, los exámenes complementarios pueden contribuir a conocer sus causas, evaluar su magnitud y clasificar su repercusión, Pero nunca serán determinantes como elemento diagnostico aislado.
Estudios Diagnósticos
 EKG.
 Telecardiograma.
 Ecocardiograma.
 Gasometría e Ionograma
 Hemograma completo.
 Presión venosa central
Factores de riesgo
 En pediatría estará encamida al trabajo con las embarazadas sobre todas aquellas que se le detectan malformaciones a través de programa eco - fetal y educación para la salud, encaminada a fomentar estilos de vida positivos.
TRATAMIENTO
MEDIDAS GENERALES
 Posición semisentado.
 Oxigeno
 Redución de actividad física
 Sedación
 Balance Hidromineral.
 Restringir los líquidos.
 Dieta. Hipercalórica e hiposódica
DROGAS
• Diuréticos.
 Digitálicos.
 Vasodilatadores.
 Electrolitos.
Complicaciones
 Bajo gasto severo.
 Sepsis.
 Shock cardiogénico.
 Muerte.
SINTOMAS Y SIGNOS
 DIFICULTAD RESPIRATORIA
 TAQUICARDIA
 RITMO DE GALOPE
 ESTERTORES CREPITANTES
 EDEMA
 HEPATOMEGALIA
 ELEVACION DE LA PRESION VENOSA (INGURGITACION YUGULAR)
ACCIONES DE ENFERMERÍA ESPECÍFICAS.
1. Atender la esfera Psicológica padres y pacientes
2. Fisioterapia Respiratoria manteniendo el paciente en posición semisentada, ejercitando las extremidades.
3. Realizar examen físico evaluando periódicamente la aparición de los signos y síntomas de la enfermedad.
4. Mantener las vías aéreas permeables.
5. Monitorear y observar estrictamente los signos vitales (como frecuencia cardíaca, respiratoria y tensión arterial).
6. Valorar cambios respiratorios que son signos de mal pronóstico.
7. Registrar balance hidromineral estricto, pesando al paciente diariamente y restringir los líquidos
8. Evitar la sedación excesiva, para detectar fluctuaciones de la conciencia y trastornos respiratorios.
9. Ofrecer alimentos con buena presencia, rico en calorías e hiposódica.
10. Realizar aseo de cavidades, mantener la piel seca y limpia para evitar ulceras por presesión.
11. Cumplimiento estricto de la terapéutica medicamentosa.
Medidas de prevención y control
 En nuestros niños cardiópatas se aplica tratamiento medicamentoso en las salas de hospitalización para evitar la aparición temprana de este síndrome clínico.
Educación para la Salud
Como institución encaminados
- Educación sanitaria, porque el conocimiento de la enfermedad, por parte de los padres, pacientes y sus familiares es la base del tto de la insuficiencia cardiaca en pediatría
- Lograr cambios en el estilo de vida.
- Entender importancia de la medicación
- Educar sobre la importancia de los aspectos nutricionales.
Consideraciones finales
El actualizar los conocimientos acerca de la insuficiencia cardiaca es vital en los servicios de cardiología. En las dos últimas décadas se ha demostrado en gran escala que se puede cambiar favorablemente la historia natural de esta entidad con la observación estricta, las investigaciones, el intercambio de experiencia, el conocimiento
diagnóstico y terapéutico y el trabajo en equipo. La labor de la enfermera es de extraordinario valor en el manejo del síndrome y contribuye con sus cuidados a la disminución de la mortalidad infantil.

DEFICIT RENAL INFANTIL

La insuficiencia renal crónica (IRC) no es excepcional en el niño. Su incidencia es de 7-12 casos por millón de habitantes y año. Sus causas se reparten sobre todo entre las malformaciones renales y de la vía urinaria (40%), las enfermedades hereditarias (25%) y las nefropatías glomerulares (10%). Cuando el número de nefronas destruidas por un proceso patológico, del tipo que sea, es suficiente, la enfermedad evoluciona de manera inexorable hacia el agravamiento. A pesar de numerosos trabajos experimentales en los que se han estudiado, entre otros factores, la angiotensina-II y las citocinas, aún no se conoce por completo este fenómeno, si bien dichos trabajos empiezan a originar tratamientos preventivos como los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina (IECA). Los síntomas clínicos de la IRC consisten, entre otros, en anorexia, retraso del crecimiento, desarrollo progresivo de osteodistrofia y anemia. La fisiopatología es bien conocida. El tratamiento comprende medidas dietéticas y fármacos para controlar la hiperpotasemia y la acidosis, la primera especialmente con IECA, la anemia con hierro y eritropoyetina, la osteodistrofia renal con derivados de la vitamina D, quelantes del fósforo, calcio y, en fechas próximas, calcimiméticos. El retraso del crecimiento se controla con hormona del crecimiento recombinante. En la insuficiencia renal hay que prestar una especial atención a la prescripción de cualquier medicamento, dado el riesgo de acumulación de todos los que se eliminan por vía renal y que pueden ser tóxicos, por ejemplo para el aparato auditivo o el propio riñón. En la fase terminal, el tratamiento conservador deja paso a la depuración extrarrenal con hemodiálisis o diálisis peritoneal a la espera de un transplante renal que, en la actualidad, se efectúa a menudo con carácter preventivo para evitar la diálisis. Se exponen los principios y resultados de los programas de diálisis y transplante.